دانشنامه بیماری ها

  

نشانگان‌ مارفان‌

نام لاتین: marfan syndrome

تاریخ ایجاد: 1394/09/08 آخرین ویرایش: 1394/09/08 بازدید: 747

icon اطلاعات کلی درباره بیماری

نشانگان‌ مارفان‌ يك‌ اختلال‌ ارثي‌ نادر كه‌ بافت‌ همبند بدن‌ را درگير مي‌سازد. اين‌ اختلال‌ از ابتداي‌ تولد وجود داشته‌ و گاهي‌ در نوزادان‌ قابل‌ تشخيص‌ است‌. با اين‌ حال‌، علايم‌ آن‌ گاهي‌ تا نوجواني‌ يا جواني‌ ظاهر نشده‌ و شدت‌ علايم‌ نيز بسيار متغير است‌. شيوع‌ آن‌ در خانم‌ها و آقايان‌ برابر است‌.

icon علائم شایع - علل بیماری

علايم‌ استخواني‌ عضلاني‌:
قامت‌ بلند و بدن‌ لاغر و كشيده‌ (طول‌ اندام‌ها نسبت‌ به‌ تنه‌ نامتناسب‌ است‌)
انگشتان‌ باريك‌ و بلند (انگشتان‌ عنكبوتي‌)
شكل‌ غيرطبيعي‌ قفسه‌ سينه‌
بلندي‌ قوس‌ كام‌
مفصل‌ دوگانه‌؛ ضعف‌ يا نرمي‌ مفصل‌
علايم‌ قلبي‌ عروقي‌:
نارسايي‌ دريچه‌ آئورت‌؛ شكافت‌ آئورت‌
پرولاپس‌ يا نارسايي‌ دريچه‌ ميترال‌
چشم‌ها:
جابجايي‌ عدسي‌ چشم‌، معمولاً به‌ سمت‌ بالا
نزديك‌بيني‌
جداشدگي‌ شبكيه‌ (ناشايع‌)
گلوكوم‌ (آب‌ سياه) و يا كاتاراكت‌ (آب‌ مرواريد)
ساير علايم‌:
كبود شدن‌ آسان‌ پوست‌ (ناشايع‌)
خونريزي‌ بيش‌ از حد معمول‌ (ناشايع‌)
حدوداً در 85% موارد يك‌ اختلال‌ ارثي‌ عامل‌ آن‌ است‌. ژن‌ معيوب‌ مسؤول‌ اين‌ اختلال‌ بر روي‌ كروموزوم‌ 15 قرار دارد. در ساير موارد، اين‌ اختلال‌ خودبه‌خود و بدون‌ علت‌ شناخته‌ شده‌ رخ‌ مي‌دهد.

icon پیشگیری

در حال‌ حاضر هيچ‌ روش‌ تشخيصي‌ قبل‌ از تولد در مورد اين‌ بيماري‌ وجود ندارد.
در صورت‌ مبتلا بودن‌ يكي‌ از والدين‌، احتمال‌ درگيري‌ هريك‌ از فرزندان‌ 50% خواهد بود. البته‌ با توجه‌ به‌ متغير بودن‌ شدت‌ علايم‌ اين‌ بيماري‌ در بيماران‌ مختلف‌، شدت‌ علايم‌ در فرزندان‌ مبتلا ممكن‌ است‌ بيشتر يا كمتر از والدين‌ باشد.
در صورتي‌ كه‌ دچار اين‌ بيماري‌ بوده‌ يا سابقه‌ خانوادگي‌ آن‌ را داريد قبل‌ از ازدواج‌؛ مشاوره‌ ژنتيك‌ را حتماً مدنظر داشته‌ باشيد.

icon عواقب و عوارض احتمالی

عوارض‌ قلبي‌ عروقي‌ اين‌ بيماري‌ مي‌تواند تهديدكننده‌ حيات‌ باشد. قبل‌ از پيدايش‌ جراحي‌ اصلاحي‌ معمول‌ بيشتر بيماران‌ دچار اين‌ بيماري‌ تا قبل‌ از سن‌ 35 سالگي‌ فوت‌ مي‌كردند.
با مداخله‌ جراحي‌، بيشتر بيماران‌ طول‌ عمر طبيعي‌ خواهند داشت‌.
آندوكارديت‌ باكتريايي‌
شكافت‌ آئورت‌
نارسايي‌ دريچه‌ آئورت‌ يا ميترال‌
جداشدگي‌ شبكيه‌

icon اصول کلی درمان

- آزمايش‌ تشخيصي‌ خاص‌ براي‌ شناسايي‌ نشانگان‌ مارفان‌ وجود ندارد. اكوكارديوگرافي‌ براي‌ شناسايي‌ اختلالات‌ دريچه‌اي‌ قلب‌ و معاينه‌ چشم‌ ممكن‌ است‌ انجام‌ شود. عكس‌ ساده‌ مهره‌ها در طي‌ سنين‌ رشد جهت‌ شناسايي‌ اسكوليوز ضروري‌ است‌.
- درمان‌ طبي‌ اين‌ بيماري‌ مستلزم‌ يك‌ رويكرد گروهي‌ در قالب‌ مراقبت‌هاي‌ چشمي‌، قلبي‌ و ارتوپدي‌ است‌. معاينه‌ مكرر (حداقل‌ دو بار در سال‌) در طي‌ سنين‌ رشد با تمركز ويژه‌ بر دستگاه‌ قلبي‌ عروقي‌ و اسكوليوز حايز اهميت‌ است‌.
- اكوكارديوگرافي‌ ساليانه‌ در همه‌ بيماران‌ از دوره‌ نوجواني‌ جهت‌ شناسايي‌ عوارض‌ قلبي‌ پيش‌ از علامتدار شدن‌ آنها، توصيه‌ مي‌شود.
- معاينه‌ چشم‌ براي‌ همه‌ بيماران‌ توصيه‌ مي‌گردد. براي‌ موارد جابجايي‌ عدسي‌ ممكن‌ است‌ جراحي‌ چشم‌ لازم‌ باشد.
- اكثر بيماران‌ سرانجام‌ به‌ جراحي‌ اصلاحي‌ قلب‌ نياز پيدا مي‌كنند.
- خانم‌هاي‌ باردار دچار نشانگان‌ مارفان‌ بايد به‌ عنوان‌ بيماران‌ پرخطر مورد مراقبت‌ قرار گيرند

icon داروها

درمان‌ طبي‌ خاصي‌ براي‌ اين‌ اختلال‌ وجود ندارد؛ با اين‌ حال‌، به‌ منظور پيشگيري‌ از برخي‌ عوارض‌ داروهايي‌ تجويز مي‌شود.
هورمون‌هاي‌ جنسي‌ اغلب‌ قبل‌ از بلوغ‌ براي‌ بيماران‌ تجويز مي‌گردد.
درمان‌ آنتي‌بيوتيكي‌ ممكن‌ است‌ براي‌ برخي‌ بيماران‌ توصيه‌ گردد.

icon رژیم غذایی

رژيم‌ خاصي‌ نياز نيست‌.

icon در این شرایط به پزشک مراجعه کنید

مشاهده‌ علايم‌ نشانگان‌ مارفان‌ در كودك‌ توسط‌ والدين‌