دانشنامه بیماری ها

  

هموفيلي‌

نام لاتین: hemophilia

تاریخ ایجاد: 1394/09/08 آخرین ویرایش: 1394/09/08 بازدید: 778

icon اطلاعات کلی درباره بیماری

هموفيلي‌ عبارت‌ است‌ يك‌ نوع‌ كمبود ارثي‌ يكي‌ از فاكتورهاي‌ انعقادي‌ خون‌ (فاكتور 8) كه‌ منجر به‌ وقوع‌ خونريزي‌هاي‌ خطرناك‌ مي‌شود. اين‌ كمبود در يك‌ نفر از هر ده‌ هزار مرد وجود دارد و در همان‌ اوايل‌ كودكي‌ خود را نشان‌ مي‌دهد.

icon علائم شایع - علل بیماری

دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌ يا تورم‌ در پا يا دست‌ (خصوصاً زانو يا آرنج‌)
خونمردگي‌هاي‌ مكرر
خونريزي‌ زياد از بريدگي‌هاي‌ مختصر
خونريزي‌ خود به‌ خودي‌ از بيني‌
وجود خون‌ در ادرار
نقص‌ ژنتيكي‌ علت‌ كمبود فاكتور 8 است‌. ژن‌ فاكتور 8 روي‌ كروموزم‌ X قرار دارد و در صورتي‌ كه‌ مردي‌ دچار هموفيلي‌ باشد، اين‌ ژن‌ در تنها كروموزوم‌ X وي‌ معيوب‌ بوده‌ و به‌ تمام‌ دخترانش‌ ارث‌ مي‌رسد، اما چون‌ پسرانش‌ كروموزم‌ Y را از وي‌ به‌ ارث‌ مي‌برند، هيچ‌ كدام‌ از پسرانش‌ از وي‌ دچار هموفيلي‌ نمي‌شوند. اين‌ در حالي‌ است‌ كه‌ دختران‌ وي‌ همگي‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند. بعضي‌ از پسران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ دچار هموفيلي‌ شوند و بعضي‌ از دختران‌ زناني‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌ هستند ممكن‌ است‌ حامل‌ ژن‌ هموفيلي‌ شوند.

icon پیشگیری

در حال‌ حاضر نمي‌توان‌ از اين‌ بيماري‌ پيشگيري‌ به‌ عمل‌ آورد. اگر در خانواده‌ شما سابقه‌ هموفيلي‌ وجود دارد، قبل‌ از بچه‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ كنيد.
خطر مبتلا شدن‌ به‌ ايدز يا هپاتيت‌ در اثر تزريق‌ خون‌ يا محصولات‌ خوني‌ اهدايي‌، با عرضه‌ فاكتور 8 ساخته‌ شده‌ توسط‌ مهندسي‌ ژنتيك‌ كمتر خواهد شد.

icon عواقب و عوارض احتمالی

اين‌ بيماري‌ در حال‌ حاضر غيرقابل‌ معالجه‌ است‌، اما مرگبار نيست‌. اگر بتوان‌ خونريزي‌ را كنترل‌ كرد، مي‌توان‌ انتظار عمري‌ نزديك‌ به‌ عمر طبيعي‌ را داشت‌.
تحقيقات‌ علمي‌ در زمينه‌ علل‌ و درمان‌ هموفيلي‌ ادامه‌ دارند، بنابراين‌ اميد مي‌رود كه‌ روز به‌ روز درمان‌هاي‌ مؤثرتري‌ عرضه‌ شوند و نهايتاً بتوان‌ اين‌ بيماري‌ را معالجه‌ نمود.
خونريزي‌ خطرناك‌ كه‌ نيازمند درمان‌ اورژانس‌ باشد.
معلوليت‌ دايمي‌ مفصل‌ در اثر خونريزي‌ مداوم‌ در مفصل‌
سردرد، فلج‌ يا اغما در اثر خونريزي‌ به‌ درون‌ مغز

icon اصول کلی درمان

هموفيلي‌ با آزمايشات‌ انعقادي‌ تشخيص‌ داده‌ مي‌شود كه‌ نشان‌دهنده‌ فعاليت‌ پايين‌ فاكتور 8 خواهند بود.
علايم‌ خونريزي‌ را ياد بگيريد تا مراقب‌ بروز آن‌ باشيد.
خونريزي‌ را معمولاً مي‌توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 در منزل‌ كنترل‌ كرد.
اگر خونريزي‌ شديد يا غيرمعمول‌ باشد، امكان‌ دارد بستري‌ كردن‌ براي‌ كنترل‌ خونريزي‌ ضروري‌ باشد.
هميشه‌ يك‌ دست‌بند يا گردن‌آويز كه‌ نشان‌دهنده‌ بيماري‌ شما باشد به‌ همراه‌ داشته‌ باشيد، تا در موارد اورژانس‌ بهتر و سريع‌تر بتوان‌ به‌ شما كمك‌ كرد.
بهتر است‌ قبل‌ از ازدواج‌ يا بچه‌دار شدن‌ براي‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌ مراجعه‌ نماييد.

icon داروها

خونريزي‌ را مي‌توان‌ با تزريق‌ فاكتور 8 تغليظ‌ شده‌ كنترل‌ نمود. فاكتور 8 بايد در زودترين‌ زمان‌ ممكن‌ پس‌ از آغاز خونريزي‌ داده‌ شود. ضمناً مي‌توان‌ دوزهايي‌ از فاكتور 8 را به‌ عنوان‌ پيشگيري‌ مصرف‌ كرد و بيماران‌ خود مي‌توانند تزريق‌ را فرا گيرند.
امكان‌ دارد داروهايي‌ براي‌ كاهش‌ درد مفصل‌ تجويز شوند.
آسپيرين‌ مصرف‌ نكنيد، زيرا ممكن‌ است‌ خونريزي‌ را زيادتر كند.

icon رژیم غذایی

رژيم‌ خاصي‌ توصيه‌ نمي‌شود.

icon در این شرایط به پزشک مراجعه کنید

اگر شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌تان‌ علايم‌ هموفيلي‌ را داريد.
اگر يكي‌ از موارد زير پس‌ از تشخيص‌ رخ‌ دهد:
ـ آسيب‌ همراه‌ با تورم‌. اين‌ ممكن‌ است‌ نشاندهنده‌ خونريزي‌ در زير پوست‌ باشد.
ـ خونريزي‌ كه‌ به‌ سرعت‌ نتوان‌ آن‌ را كنترل‌ نمود.
ـ دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌