دانشنامه بیماری ها

  

كم‌خوني‌ سلول‌ داسي‌شكل‌

نام لاتین: sickle cell anemia and sickle cell trait

تاریخ ایجاد: 1394/09/08 آخرین ویرایش: 1394/09/08 بازدید: 1017

icon اطلاعات کلی درباره بیماری

كم‌خوني‌ سلول‌ داسي‌شكل‌ يك‌ اختلال‌ خوني‌ ارثي‌ كه‌ باعث‌ كم‌خوني‌، حملات‌ درد شديد، كاهش‌ مقاومت‌ بدن‌ نسبت‌ به‌ عفونت‌ و وضعيت‌ نامطلوب‌ سلامت‌ به‌طور مزمن‌ مي‌گردد. اين‌ بيماري‌ سرطاني‌ نيست‌. اين‌ اختلال‌ مغز استخوان‌، غدد لنفاوي‌ طحال‌، كبد و تيموس‌ را درگير مي‌سازد، معمولاً حوالي‌ 6 ماهگي‌ بارز شده‌ و در تمام‌ طول‌ زندگي‌ تداوم‌ مي‌يابد.

icon علائم شایع - علل بیماری

كم‌خوني‌ با علايم‌ كوتاهي‌ نفس‌، تُندي‌ ضربان‌ قلب‌، خستگي‌ و يرقان‌ ( زردي‌)
حملات‌ درد مفاصل‌ ـ قفسه‌ سينه‌، شكم‌ و پشت‌
عفونت‌هاي‌ مكرر، به‌ويژه‌ پنوموني‌ (ذات‌الريه)
اختلال‌ عصبي‌
تأخير رشد و نمو
زخم‌هاي‌ پوستي‌، به‌ويژه‌ در ناحيه‌ ساق‌ها
اين‌ بيماري‌ يك‌ اختلال‌ ارثي‌ است‌. گلبول‌هاي‌ قرمز اين‌ بيماران‌ حاوي‌ يك‌ نوع‌ غيرطبيعي‌ هموگلوبين‌ به‌نام‌ هموگلوبين‌ S هستند. افراد داراي‌ هموگلوبين‌ S ممكن‌ است‌ اين‌ خصوصيت‌ ارثي‌ را به‌ فرزندان‌ خود منتقل‌ سازند. گلبول‌هاي‌ قرمز حاوي‌ اين‌ هموگلوبين‌ از شكل‌ طبيعي‌ گرد به‌صورت‌ داسي‌شكل‌ تغيير مي‌يابند كه‌ در مويرگ‌ها گير كرده‌ و باعث‌ انسداد مي‌شوند. كاهش‌ ميزان‌ اكسيژن‌ بافت‌ها تا حدي‌ مسؤول‌ اين‌ تغيير شكل‌ است‌. همين‌ تغيير است‌ كه‌ در جريان‌ حملات‌ درد و ناتواني‌ (حملات‌ داسي‌) رخ‌ مي‌دهد. اين‌ بيماري‌ اغلب‌ در سياهپوستان‌ ديده‌ مي‌شود.

icon پیشگیری

اگر شما داراي‌ سابقه‌ خانوادگي‌ كم‌خوني‌ سلول‌ داسي‌شكل‌ هستيد، از پزشك‌ خود بخواهيد شما را از اين‌ بابت‌ ارزيابي‌ كند. در صورت‌ ابتلا به‌ اين‌ بيماري‌، قبل‌ از تشكيل‌ خانواده‌ اقدام‌ به‌ مشاوره‌ ژنتيك‌ كنيد. حالت‌ خفيف‌تر اين‌ اختلال‌ موسوم‌ به‌ «صفت‌ سلول‌ داسي‌شكل‌» نيز ممكن‌ است‌ وجود داشته‌ باشد كه‌ منجر به‌ بيماري‌ نمي‌گردد ولي‌ مشاوره‌ ژنتيك‌ در مورد آن‌ نيز توصيه‌ مي‌گردد.
بررسي‌ در اوايل‌ بارداري‌ به‌منظور تعيين‌ وجود ژن‌ مبتلا در جنين‌ (يك‌ ژن‌ معيوب‌ منتقل‌شده‌ از هريك‌ از والدين‌ حامل‌ ژن‌ معيوب‌) توصيه‌ مي‌شود.

icon عواقب و عوارض احتمالی

كم‌خوني‌ سلول‌ داسي‌شكل‌ غيرقابل‌ علاج‌ بوده‌ و طول‌ عمر را كاهش‌ مي‌دهد. با اين‌ حال‌ با پيشرفت‌ درمان‌هاي‌ مؤثر، مدت‌ عمر تا بالاي‌ 40 سال‌ به‌تدريج‌ افزايش‌ يافته‌ است‌. اكثر اين‌ بيماران‌ تا قبل‌ از رسيدن‌ به‌ سن‌ بلوغ‌ در اثر عفونت‌ يا سكته‌ مغزي‌ فوت‌ مي‌كنند.
خطر مرگ‌ ناگهاني‌ در افراد داراي‌ صفت‌ سلول‌ داسي‌شكل‌ در حين‌ شركت‌ در ورزش‌هاي‌ پرتحرك‌ محتمل‌ است‌.
عفونت‌هاي‌ ريوي‌ و استخواني‌
نارسايي‌ كليه‌
درگيري‌ چشمي‌
سكته‌ مغزي‌

icon اصول کلی درمان

- بررسي‌هاي‌ تشخيصي‌ ممكن‌ است‌ شامل‌ آزمايش‌هاي‌ خون‌، راديوگرافي‌، ام‌آرآي‌ يا سي‌تي‌اسكن‌ استخوان‌ها و ريه‌ باشد. آزمون‌هاي‌ بيماريابي‌ ساده‌ نيز در اين‌ زمينه‌ موجود است‌. در صورت‌ وجود سابقه‌ خانوادگي‌ اين‌ بيماري‌، آزمون‌هاي‌ مذكور ممكن‌ است‌ در بدو تولد انجام‌ مي‌شوند.
- اگر كودكي‌ دچار اين‌ بيماري‌ باشد، ارجاع‌ وي‌ به‌ يك‌ پزشك‌ داراي‌ تخصص‌ در اين‌ زمينه‌، توصيه‌ مي‌گردد.
- درمان‌ در منزل‌ شامل‌ حفظ‌ سلامت‌ عمومي‌ و اقدام‌ فوري‌ براي‌ درمان‌ حملات‌ بيماري‌ مي‌باشد.
- بستري‌ در بيمارستان‌ در حملات‌ شديد بيماري‌ جهت‌ تجويز مايعات‌ وريدي‌، اكسيژن‌ و گاهي‌ تزريق‌ خون‌ ممكن‌ است‌ لازم‌ گردد.
- در طي‌ حمله‌ بيماري‌، بيمار را گرم‌ نگه‌ داريد و از كمپرس‌ گرم‌ بر روي‌ ناحيه‌ دردناك‌ استفاده‌ كنيد.
- واكسيناسيون‌ بيمار شامل‌ واكسن‌ ضد پنوموني(ذات‌الريه)‌ را به‌موقع‌ انجام‌ دهيد.
- بدون‌ وجود كپسول‌ اكسيژن‌ از مسافرت‌ هوايي‌ حتي‌ با هواپيماهاي‌ داراي‌ تنظيم‌ فشار داخلي‌ خودداري‌ كنيد. اين‌ موضوع‌ را قبل‌ از سفر با شركت‌ هواپيمايي‌ مورد نظر خود مطرح‌ كنيد.
- از يك‌ دستبند يا گردنبند هشداردهنده‌ طبي‌ كه‌ نشان‌دهنده‌ بيماري‌ شما باشد استفاده‌ كنيد.

icon داروها

در حال‌ حاضر هيچ‌ دارويي‌ براي‌ كنترل‌ اين‌ بيماري‌ وجود ندارد. در حملات‌ شديد ممكن‌ است‌ از مايعات‌ وريدي‌، تزريق‌ خون‌، آنتي‌بيوتيك‌ها و مسكن‌ها استفاده‌ شود. تجويز پني‌سيلين‌ به‌عنوان‌ پيشگيري‌ از عفونت‌ ممكن‌ است‌ از دوره‌ شيرخواري‌ شروع‌ شود. نشان‌ داده‌ شده‌ است‌ كه‌ در موارد عود مكرر حملات‌ دردناك‌، هيدروكسي‌ اوره‌ تعداد حملات‌ را كاهش‌ مي‌دهد.

icon رژیم غذایی

در صورت‌ وجود تب‌، روزانه‌ حداقل‌ 8 ليوان‌ يا بيشتر مايعات‌ مصرف‌ كنيد. اين‌ اقدام‌ به‌ جلوگيري‌ از تجمع‌ گلبول‌هاي‌ قرمز و در نتيجه‌ انسداد مويرگ‌ها كمك‌ مي‌كند.

icon در این شرایط به پزشک مراجعه کنید

وجود علايم‌ كم‌خوني‌ سلول‌ داسي‌شكل‌ در كودك‌ شما
اگر شما بخواهيد بدانيد كه‌ آيا داراي‌ ژن‌ اين‌ بيماري‌ هستيد يا خير
عود علايم‌ پس‌ از دوره‌اي‌ از فروكش‌ بيماري‌ يا بروز تب‌ يا عفونت‌